對于所有的疾病,不管是孕期和非孕期的疾病,醫生首先推薦的策略是:早期預測,早期發現,早期預防,早期干預。這是健康管理,健康促進,疾病預防,疾病控制的通行做法。

  這一老少咸宜,男女通用的做法在產科執行得最好,這就是全球通用的孕期產檢模式。

  孕期產檢的模式最早來源于英國,早在1929年,英國衛生部就頒布了一項備忘錄,推薦孕婦要定期產檢,這種系統管理的產檢模式很快在全世界范圍內被接受和推廣。

  在上個世紀,這項措施為全世界的孕產婦死亡和圍產兒死亡率的顯著降低做出了巨大的貢獻。

  產檢的主要目的是孕期疾病篩查,對于那些相對常見,對母親和胎兒可能帶來不良影響的疾病進行篩查,以期發現風險,進行早期預測,早期預防和干預。

  孕期疾病篩查針對的是正常人群,是所有的孕婦,而不是少數人,是要在正常人群中篩查出來有問題的人。

  所以大家不要老是質疑為什么你懷孕的時候一切正常,醫生還是要給你開各種各樣的化驗檢查,查出來沒有問題你應該高興才對,不要覺得是在浪費錢,難道你想要每一分錢都花得值,每一項化驗檢查都能查出問題嗎?

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  如果是高風險的人群,一般是不需要進行篩查了,可以直接進行診斷性檢查。

  與篩查相比,通常診斷性檢查方法會更復雜,價格更貴,也更有可能是侵入性的檢查。

  至于哪些疾病需要篩查,哪些疾病不需要篩查,用哪一種篩查方法,需要綜合考慮。

  篩查需要平衡的是篩查效率,是敏感性,是特異性,是成本效益分析,是花多少錢,篩查多少人,才能診斷一例病人。

  所以大家會看到在整個孕期產檢時,不同的國家和地區會對產檢項目有不同的推薦,有的檢查項目多,有的檢查項目少,主要是成本效益的選擇。

  孕期產檢是現代醫學史上進行全人群系統全面疾病篩查的樣板和先驅,很多非孕期人群中疾病篩查的策略都是向產檢學習的。

  目前,在產檢的時候,比較常用的孕期疾病篩查包括:唐氏篩查,B超大畸形篩查,子癇前期篩查,早產篩查,妊娠期糖尿病篩查,甲狀腺疾病篩查,性傳播性疾病篩查,GBS篩查等,我就以最常見的唐氏篩查為例,為大家做一個介紹。

  在整個人群中,唐氏綜合征的發生率大約為1/800-1000,為了能提高效率降低風險,我們一般會采取篩查+侵入性診斷相結合的手段。

  也就是說,對于高風險的少數人群,我們直接做侵入性的羊膜腔穿刺+染色體核型分析。

  對于正常人群,我們先進行母親外周血篩查,對于篩查高風險的孕婦,做侵入性的羊膜腔穿刺+染色體核型分析。

  現在的篩查方式主要有兩種,一種是傳統的,經典的母親外周血生化指標篩查,也就是所謂的“唐氏篩查”,另外一種是高級篩查,就是母親外周血胎兒游離DNA無創檢查,也被簡稱為“無創”。

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  和傳統的“唐氏篩查”相比,“無創”的價格會更高一些,但是“無創”對唐氏綜合征的檢出率會更高,假陽性率和假陰性率也會更低,可以減少更多的不必要的羊膜腔穿刺。

  傳統的“唐氏篩查”的結果會分為三類:高、中、低風險,或者是分為高風險和低風險兩類,高風險的切割值通常會定為1/250,高風險的就會被建議做羊膜腔穿刺。

  所以,如果你要做篩查,就需要了解和篩查相關的很多術語,以及這些術語背后的意義。

  以下是和“唐氏篩查”相關的術語和意義:

  背景風險:在正常人群中唐氏綜合征的發生概率和風險,大約為1/800-1000。

  篩查風險:你做“唐氏篩查”的時候風險值,可能是低風險,也可能是高風險。

  殘余風險:哪怕“唐氏篩查”的結果是低風險,并不意味著萬事大吉,依舊還是有比較低的風險,這就是所謂的殘余風險。

  侵入性診斷風險:如果是高風險,就會建議你做羊膜腔穿刺,羊膜腔穿刺所導致的流產風險大約為1-2/1000,這就是侵入性診斷本身所帶來的額外風險。

  博弈論Game theory:做“唐氏篩查”其實就是賭概率,就是要在以上的各種概率之間做選擇,做取舍。

  在正常人群中唐氏綜合征的發生概率大約為1/800-1000,你可以選擇做“唐氏篩查”,也可以選擇不做。

  有的人覺得這個概率很低,就決定不做,但萬一“中獎”了呢?

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  如果“唐氏篩查“的結果是風險是1/200,醫生建議你做羊膜腔穿刺,流產的概率為1-2/1000,你做還是不做?

  不做的話,萬一“中獎”生出來一個唐氏綜合征的寶寶怎么辦?

  做的話,萬一“中獎”發生流產怎么辦?

  你究竟是更怕哪一個風險?

  篩查還是不篩查?要不要做侵入性的診斷?這就是在賭概率。

  正確合理的選擇原則是看大概率,是考慮收益與風險平衡,賭的不僅僅是概率大小,關鍵要看你是否愿意和能夠接受賭輸的后果。

  輸得起就賭,哪怕1/100的風險都不高,輸不起就不要賭,哪怕1/1000的風險都嫌高,要想賭就得愿賭服輸。

  隨著技術的不斷進步,可以篩查的疾病越來越多,即使是同一種疾病,可以選擇的篩查手段也越來越多,篩查手段也越來越準確。

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